¿De dónde vienen las mutaciones? ¿Por qué están presentes solo en algunos costarricenses? Por el mestizaje. Estudios del     Cihata-UCR señalan que en la población mestiza hay más frecuencia de esas alteraciones. En la imagen está el Dr. Allan Ramos, líder del estudio. Foto de Karla Richmond
¿De dónde vienen las mutaciones? ¿Por qué están presentes solo en algunos costarricenses? Por el mestizaje. Estudios del Cihata-UCR señalan que en la población mestiza hay más frecuencia de esas alteraciones. En la imagen está el Dr. Allan Ramos, líder del estudio. Foto de Karla Richmond
  • Dos variantes genéticas podrían estar incidiendo en la respuesta y toxicidad de la terapia usada contra el cáncer de colon

La población costarricense posee dos variantes genéticas muy específicas que inciden en la excelente respuesta, pero con una importante toxicidad, de la quimioterapia más frecuentemente usada en pacientes con cáncer de colon metastásico.

De esa forma se puede resumir dos artículos científicos recientemente publicados, primeros en el país y efectuados por investigadores de la Universidad de Costa Rica (UCR), los cuales brindan pistas sustanciales para ayudar a las y los médicos a tomar decisiones durante el tratamiento contra el cáncer de colon.
Las variantes genéticas son conocidas como C677T y A1298C ―en el gen MTHFR― unos poliformismos o, mejor dicho, unas alteraciones causadas cuando hay una o más mutaciones en una secuencia particular del ADN.

“¿Qué pasa con estas variantes? Que se relacionan con proteínas que alteran o modifican la respuesta del fármaco dentro del metabolismo del paciente, especialmente, de la quimioterapia que se utiliza de manera más frecuente en este tipo de enfermedad llamada 5-fluorouracilo. Este es el tratamiento estándar de cáncer de colon metastásico. Entonces, encontramos que estas alteraciones hacen que el tratamiento sea más eficaz”, comentó el Dr. Allan Ramos Esquivel, médico especialista en Medicina Interna y Oncología de la UCR, y quien lideró el estudio mediante el apoyo del Centro de Hemoglobinas Anormales y Trastornos Afines (Cihata-UCR).

Con la contribución gestada desde la UCR, de la mano con la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), se da un paso fundamental contra un padecimiento que enferma a casi 1 257 costarricenses cada año. De esa cifra, 722 fallecieron, según el último reporte Globocan de la Organización Mundial de la Salud.

Así, por primera vez el país cuenta con información científica sólida que rescata el rol de dos alteraciones que, aunque han sido ampliamente estudiadas en el pasado, su función dentro del metabolismo de fármacos fue relegado. Es decir, cómo el ser humano procesa y asimila los medicamentos.

Además, ofrece claves primordiales del porqué, ante el abordaje terapéutico tan específico para tratar el cáncer de colon, los latinoamericanos responden diferente en comparación con otras etnias caucásicas o asiáticas.

“Básicamente, estamos hablando de variantes de un gen que le permiten al medicamento o a la quimioterapia funcionar mejor. En estas posiciones, la C677T y A1298C, es donde están las variaciones que hacen distinta la respuesta. Pero, si bien hay una mayor respuesta, puede ser que en algunos pacientes la quimioterapia le genere una mayor toxicidad”, amplió el Dr. Ramos.

 


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