En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Angélica López comparte su historia de amor y fortaleza para atender a su hijo con la rara enfermedad de Batten

Este 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día dedicado a reconocer y dar visibilidad a los trastornos que afectan a miles de personas alrededor del mundo. En Costa Rica, esta fecha cobra una relevancia especial para aquellos que luchan contra una enfermedad poco conocida pero devastadora: la enfermedad de Batten.

La enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo hereditario, afecta principalmente a niños. Provoca la pérdida progresiva de la visión, convulsiones, trastornos del movimiento, demencia y un deterioro generalizado de las capacidades físicas y mentales culminando en una muerte temprana. Este padecimiento es difícil de diagnosticar y rara vez es diagnosticado de manera temprana, lo que genera una mucha incertidumbre y desesperación en las familias afectadas.

Una de esas familias es la de Angélica López, madre de Martín, quien a los tres años comenzó a experimentar dificultades motoras aunado a un retraso generalizado del desarrollo. Tras un año y 4 meses de consultas médicas, pruebas y un proceso desgastante, Martín fue diagnosticado con la enfermedad de Batten a los cuatro años de edad.

Angélica recuerda cómo, al principio, la falta de un diagnóstico claro sumió a su familia en un estado de angustia. "Sin un diagnóstico llega incluso a haber un sentimiento de culpa, al ver que algo estaba pasando con Martín pero no lograba entender qué era. Durante meses constantemente me preguntaba: ‘¿Qué pasa con mi hijo?’", expresa Angélica, quien vivió de cerca la lucha constante para encontrar respuestas.

Motivada por su experiencia personal y por la alta incidencia de la enfermedad de Batten en Costa Rica (específicamente la variantes CLN6), Angélica decidió crear  la Fundación Batten Costa Rica, con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad, informar a la comunidad, e impulsar la investigación y el desarrollo de tratamientos adecuados para los niños afectados. "Nos parecía importante que un país con tan alta incidencia tuviera la oportunidad de estar al día con lo que pasa en el mundo con la enfermedad; por eso, decidimos colaborar con una fundación en Estados Unidos que financia estudios para Batten CLN6", comenta Angélica.

La Fundación busca crear conciencia sobre la enfermedad y brindar apoyo a las familias costarricenses que se enfrentan a esta dura realidad.

A pesar de los desafíos diarios, Angélica reflexiona sobre lo que ha aprendido al cuidar a su hijo: "Algo que muchas mamás vemos es que nuestros chicos tienen una chispa diferente. Hay algo en ellos que es genuino, brillante y cósmico. Martín no sería quien es sin este diagnóstico. Aprendemos a verlos integralmente, por todo lo que son, incluyendo la enfermedad".

A pesar de los desafíos personales y la carga emocional que conlleva vivir con un hijo diagnosticado con una enfermedad rara, Angélica López se ha convertido en una fuerza incansable en la lucha por la visibilidad y la concientización de la enfermedad de Batten. Como madre y presidenta de la Fundación Batten Costa Rica, su misión es clara: ofrecer apoyo a las familias afectadas, traer al país lo último en investigación y buenas prácticas y garantizar que más niños y padres no enfrenten esta batalla en la oscuridad de la incertidumbre.

"Es un camino difícil, pero el amor por mi hijo y la necesidad de dar visibilidad a esta enfermedad tan desconocida me han dado la fuerza para seguir adelante. Quiero que los padres de niños con Batten no se sientan solos, y que el país, especialmente el cuerpo médico, reconozca la importancia de la detección temprana y el tratamiento adecuado", concluye Angélica con una firmeza que refleja su amor y compromiso hacia esta causa.