• La muerte súbita se define como “un evento fatal de origen natural en el que pasa una hora desde que se presentan los síntomas hasta el fallecimiento”, señala el especialista de ASTA Lab.
• Pruebas genéticas y valoraciones cardiológicas ayudan a determinar el riesgo y las precauciones que las personas pueden tomar para reducir el impacto de este tipo de afectación.

 El 40% de muertes cardiacas súbitas en personas menores de 35 años se deben principalmente a cardiomiopatía y a la enfermedad coronaria arterial, de acuerdo con datos compartidos por el el Dr. Juan Carlos Villalta, médico genetista de ASTA Lab.

En Costa Rica, estas situaciones no son la excepción. Precisamente, en el país, se han dado a conocer recientemente varios casos en donde personas jóvenes deportistas se desvanecen y a las pocas horas mueren debido a fallas cardiacas.

La muerte súbita se define como “un evento fatal de origen natural en el que pasa una hora desde que se presentan los síntomas hasta el fallecimiento”, explicó el Dr. Villalta. A ello añadió también la diferencia que hay entre muerte súbita de origen cardiaco y no cardiaco.

Aunque la muerte súbita puede darse de un momento a otro, las personas sí pueden conocer de previo el nivel de riesgo que podrían tener de sufrirla, mediante diversas pruebas físicas o de secuenciación genética.

Pero, ¿cómo hacer esto? Según el médico genetista de ASTA Lab, lo primero que se debe hacer es comprender las causas que pueden provocar la muerte súbita para prevenirlas y poder ofrecerles a los pacientes algún tratamiento preventivo. Estas pueden ser generadas tanto por factores genéticos, ambientales, o factores adquiridos.

El Dr. Villalta comentó que, respecto a los padecimientos cardiacos, se dividen en dos grupos según su origen. Las primeras son las de origen estructural. Estas, como lo dice su nombre, se deben a padecimientos estructurales como estrechez de los vasos, o condiciones que afectan el grueso de las paredes del corazón, entre otros. Las segundas, son de origen eléctrico; estas se deben a una alteración de los canales que generan ritmos cardiacos anómalos. Entre estos padecimientos están los síndromes de QT largo y corto, el síndrome de Brugada.

Dentro de estos síndromes y afectaciones se incluyen causas que significan una predisposición hereditaria para la persona. En estas, una historia familiar de muerte súbita por parte de padre o madre se asocia a un mayor riesgo de sufrir un evento de este tipo. Esto se da particularmente en los familiares de primer grado del paciente que sufrió el evento. También en padres, hermanos, o familiares más inmediatos.

El Dr. Villalta destacó que las personas con historial familiar de estas afectaciones tienen un riesgo de hasta 1.89 veces o más, de desarrollar una muerte súbita comparado con el resto de la población que no ha tenido estos eventos, a lo que se refirió como un cociente de riesgo de 9.84 dentro de estudios médicos realizados en París.

¿Cómo se pueden identificar estas condiciones y prevenir la muerte súbita?

“Hay que hacer una historia clínica bien juiciosa para identificar estos factores de riesgo”, comenta el experto de ASTA Lab. Añadió que otro aspecto que las personas necesitan considerar es si ha habido infartos o muerte súbita sin explicación entre los 35 o 40 años de edad en familiares cercanos.

Además, el médico genetista de ASTA Lab, menciona una de las recomendaciones que emitió la ASOCAR (Asociación Costarricense de Cardiología) es que todas las personas que van a hacer actividad física de alta exigencia como ejercicio físico de alto rendimiento, como maratones, entre otros, deben de pasar por una consulta cardiológica.

“Se aconsejan exámenes como ecocardiograma, electrocardiograma y una prueba de esfuerzo, este último según decisión del cardiólogo, para detectar ciertas patologías o los dichos ritmos anómalos”, dijo el Dr. Villalta

Agregó que, también se puede determinar la necesidad de realizar pruebas de secuenciación genética con la intención de encontrar genes asociados a afectaciones cardiacas y que puedan aumentar el riesgo de una muerte súbita, con el objetivo de dar seguimiento a los pacientes.

“Las pruebas de secuenciación genética permiten detectar a estos genes que representen alteraciones de origen eléctrico o estructurales, y que se encuentran en personas que no presenten síntomas; es decir, que anden por su cotidianidad de forma regular sin dificultades, pero que al momento de realizar estas actividades de alta exigencia cardiaca sin nunca haber corrido o realizado gran esfuerzo con antelación puedan ponerse en riesgo de sufrir una muerte súbita a causa de su desconocimiento sobre su condición cardiaca”, mencionó el especialista

¿Cómo se realiza la prueba de secuenciación genética?

El médico genetista resumió las pruebas de secuenciación genética se realiza con distintas muestras de laboratorio. Una utiliza muestra sanguínea, la cual se envía a analizar el tubo completo o se dejan caer gotas en un cartón especial y se envían las gotas secas para su análisis. Otra forma de realizarla las pruebas es mediante un isopado bucal.

El Dr. Villalta resaltó que, en Costa Rica, ya existen laboratorios, como ASTA Lab, que están comenzando a realizar paneles de secuenciación de diversas enfermedades cardiovasculares, donde se incluye el análisis de genes que se han identificado y asociado a la muerte cardiaca súbita.

“Cualquier persona que va a hacer actividad física de alta demanda, y, sobre todo, si hay antecedentes familiares de muerte súbita o infartos, debería realizarse una valoración de riesgo cardiológico, y eventualmente, el genetista puede valorar aplicar una prueba genética. Esto porque hay muchas personas que tienen alteraciones de este tipo y no está diagnosticada y podría presentar síntomas o no”, concluyó el especialista de ASTA Lab.

Pronto, a propósito de este tema, se realizará el Simposio Internacional de muerte súbita. Este va a estar a cargo de la ASOCAR en el Hotel Marriott Hacienda Belén en Heredia del 26 al 28 de septiembre.